Genetika

GENETIKA

Gen adalah bahan genetik yang terkait dengan sifat tertentu.

Sebagai bahan genetik tentu saja gen diwariskan dari satu individu ke individu lainnya. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang dinamakan alel. Ekspresi dari alel dapat serupa, tetapi orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda.

1.      Sejarah

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.

Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

2.      Ekspresi Gen

Proses penyeleksian mRNA.

Ekspresi gen adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

Transkripsi, proses pembuatan RNA copy.

Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Exon merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak berguna jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Asam deoksiribonukleat

Struktur molekul DNA. Atom karbon berwarna hitam, oksigen merah, nitrogen biru, fosfor hijau, dan hidrogen putih.

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.

Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).

Karakteristik kimia

Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenin dengan timin dan guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda.

DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama,

gugus fosfat

gula deoksiribosa

basa nitrogen, yang terdiri dari:[1]

Adenina (A)

Guanina (G)

Sitosina (C)

Timina (T)

Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.

Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å[2]. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida[3].

Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan sitosin.

Fungsi biologis